Santé
Les chercheurs développent un nouvel outil d’IA pour évaluer le risque génétique de maladies héréditaires fréquentes.
Des chercheurs américains ont mis au point un outil d’intelligence artificielle (IA) qui prédit si des mutations génétiques rares peuvent entraîner des maladies, visant ainsi à améliorer la détection précoce et à éviter des traitements superflus.
Actuellement, les tests génétiques identifient des variations dans l’ADN, mais beaucoup n’ont que peu d’impact sur la santé.
L’outil utilise des dossiers médicaux électroniques pour évaluer les risques liés à des gènes spécifiques, en prenant en compte les antécédents de santé des patients.
L’équipe, à l’origine de cette innovation, a analysé plus d’un million de dossiers pour créer des modèles d’IA capables d’évaluer le risque pour dix affections héréditaires, attribuant un score entre 0 et 1 selon la probabilité de développer une maladie.
Bien que ce modèle ne remplace pas le jugement clinique, il fournit un outil utile pour orienter les décisions médicales quant aux dépistages ou interventions nécessaires.
Au fur et à mesure de son développement, les chercheurs envisagent d’étendre le modèle pour y intégrer davantage de maladies et de variantes génétiques, favorisant ainsi une approche plus personnalisée pour les patients.